來自美國德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心生物庫和病理研究中心的P.MickeyWilliams教授及其同事發(fā)表了一篇最新的文章，文章結(jié)果表明使用NCI-MATCH新一代測序法檢測腫瘤基因突變結(jié)果靈敏，特異性和重復(fù)性良好。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的個(gè)體化治療是最有希望攻克癌癥研究領(lǐng)域之一。美國國家癌癥研究中心的分子分析治療選擇項(xiàng)目（NCL-MATCH）是一個(gè)正在進(jìn)行中的、有關(guān)腫瘤基因特征的大型腫瘤治療方法臨床試驗(yàn)項(xiàng)目。這項(xiàng)測試研究內(nèi)容不僅包括了提高多組織間的治療效力，而且針對兩種方法，大范圍篩選板（screeningpanels）和疾病特異性檢測（disease-specificassays）提供了臨床價(jià)值評估數(shù)據(jù)。
來自美國德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的文章首先證實(shí)了NCL-MATCH中使用的檢測方法對多種腫瘤組織的基因突變非常敏感。其結(jié)果又被多家臨床實(shí)驗(yàn)室重復(fù)實(shí)驗(yàn)證實(shí)，為將來的臨床應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。
到目前為止，下一代測序技術(shù)（NGS）的關(guān)注者們已經(jīng)廣泛表達(dá)了NGS在臨床應(yīng)用中的復(fù)雜性、準(zhǔn)確性和可重復(fù)性等問題。多家臨床實(shí)驗(yàn)室的重復(fù)試驗(yàn)結(jié)果清楚地表明，標(biāo)準(zhǔn)化的操作程序?qū)潜Ｕ螻GS能夠可靠、準(zhǔn)確以及可被重復(fù)檢驗(yàn)地應(yīng)用于臨床的保障。
NCL-MATCH試驗(yàn)將評估大約6000名患者的活檢標(biāo)本。文章中使用的新技術(shù)，OncomineCancerPanel檢測和賽默飛世爾科技的個(gè)性化基因組檢測儀器，將檢測超過4000個(gè)預(yù)定義的橫跨143個(gè)基因的染色體組突變型，包括單堿基變異（SNV），插入/缺失（indels），拷貝數(shù)變異（CNVs），和基因融合等。臨床證據(jù)水平分級將被開發(fā)用于選擇與治療匹配的特定的可控基因突變子集。
研究人員報(bào)告說，該試驗(yàn)是高度敏感的（已知的265個(gè)突變的檢出率為96.98%），并且具備了99.99%的特異性。由于NCL-MATCH試驗(yàn)是廣泛品種的腫瘤檢測，包括了對標(biāo)準(zhǔn)治療無應(yīng)答的實(shí)體瘤和淋巴瘤，這就要求對于來自不同組織的標(biāo)本都能夠通過該檢測手段。其意義重大的是，NCI-MATCH中所用到的NGS檢測能夠準(zhǔn)確地鑒定來自活檢胰腺、黑色素瘤、骨頭和皮膚樣品中的遺傳異常。
四個(gè)實(shí)驗(yàn)室分別對186個(gè)樣本以及12株細(xì)胞系進(jìn)行了測試。所有實(shí)驗(yàn)步驟都最大限度地提高了標(biāo)準(zhǔn)化操作，包括制定標(biāo)準(zhǔn)的操作程序，使用相同的商業(yè)分析和儀器，并面對面的集體討論。研究人員發(fā)現(xiàn)，檢測結(jié)果是高度可重復(fù)的，即四個(gè)實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果完全一致。高重復(fù)性實(shí)驗(yàn)結(jié)果對未來的臨床應(yīng)用至關(guān)重要，尤其是用以改善患者的預(yù)后。
來自亞特蘭大市疾控中心的ElizabethR.Unger醫(yī)學(xué)及理學(xué)博士，一直從事高致病菌和病理學(xué)研究，她認(rèn)為，P.MickeyWilliams教授和他的同事們的據(jù)實(shí)報(bào)道是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)改善臨床結(jié)果的又一個(gè)里程碑。盡管，我們目前還無法100%地保證NCL-MATCH試驗(yàn)一定會取得成功，但是它將精準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測真正聯(lián)系起來，這為意味著將來的藥物準(zhǔn)確分配將會得到保障。此外，今后的商業(yè)平臺和綜合分析利用其報(bào)告渠道將會大大促進(jìn)這項(xiàng)研究成功轉(zhuǎn)化。
編譯自：AnalyticalValidationoftheNext-GenerationSequencingAssayforaNationwideSignal-FindingClinicalTrial:MolecularAnalysisforTherapyChoiceClinicalTrial.JMolDiagn2017Feb3.
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