4月5日，由華大基因、中國食品藥品檢定研究院（NIFDC）和國家食品藥品監(jiān)督管理局湖北醫(yī)療器械質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)中心共同完成的BGISEQ-500測(cè)序平臺(tái)首個(gè)人類基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)相關(guān)文章發(fā)表于開放期刊GigaScience。
文章經(jīng)過了美國國家標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)研究所（NIST）評(píng)審，并提供原始FASTQ數(shù)據(jù)和測(cè)序原始圖片信息供科研工作者下載評(píng)估，增加了數(shù)據(jù)的權(quán)威性和透明度。
本論文發(fā)布了BGISEQ-500PE100、PE50的人類全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，選擇的樣品是被廣泛使用的“瓶中基因組”聯(lián)盟發(fā)布的人類細(xì)胞系HG001(NA12878)。
研究人員選取相同數(shù)據(jù)量的HiSeq2500PE150的數(shù)據(jù)集，采用常規(guī)的分析、統(tǒng)計(jì)方法，在測(cè)序質(zhì)量、比對(duì)結(jié)果、變異檢測(cè)等方面對(duì)兩個(gè)平臺(tái)的三組數(shù)據(jù)的進(jìn)行了比較。
結(jié)果顯示，BGISEQ-500PE100和HiSeq2500PE150兩組數(shù)據(jù)具有較高的比對(duì)率、相似的基因組覆蓋度以及變異檢測(cè)結(jié)果。整體來看，BGISEQ-500平臺(tái)數(shù)據(jù)與HiSeq2500平臺(tái)數(shù)據(jù)實(shí)力相當(dāng)。然而，目前BGISEQ-500的測(cè)序成本僅為HiSeq2500的三分之一，這表明新測(cè)序平臺(tái)在科研與臨床應(yīng)用領(lǐng)域?qū)⒂泻芎玫膽?yīng)用前景。
隨著新技術(shù)的研發(fā)，BGISEQ-500的測(cè)序質(zhì)量、速度以及通量將會(huì)有更大的提升，測(cè)序讀長、不同插入片段以及分析軟件的研發(fā)必將提升數(shù)據(jù)的整體表現(xiàn)。
此論文的第一作者之一，來自中國食品藥品檢定研究院的黃杰表示：“本次發(fā)布的人類重測(cè)序參考數(shù)據(jù)集展示了目前BGISEQ-500測(cè)序平臺(tái)的數(shù)據(jù)表現(xiàn)能力，證明了BGISEQ-500作為第一款量產(chǎn)的國產(chǎn)測(cè)序儀與其他廠商的測(cè)序儀相比，同樣具備產(chǎn)出高質(zhì)量數(shù)據(jù)的能力?！?/p>
據(jù)悉，本次測(cè)序數(shù)據(jù)是華大基因公布的第一個(gè)BGISEQ-500測(cè)序平臺(tái)參考數(shù)據(jù)集，華大基因希望通過這類參考數(shù)據(jù)集的發(fā)布促進(jìn)新技術(shù)以及軟件的開發(fā)，更加快速、準(zhǔn)確地分析BGISEQ-500的測(cè)序數(shù)據(jù)，推動(dòng)二代高通量測(cè)序與分析技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展。
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