近日，來(lái)自愛(ài)因斯坦醫(yī)學(xué)院的研究人員宣布開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證了一種能夠準(zhǔn)確鑒定單細(xì)胞基因組基因突變的新方法，相關(guān)研究發(fā)表在NatureMethods上，文章通訊作者為JanVijg博士，他是愛(ài)因斯坦醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系主任和分子遺傳學(xué)LolaandSaulKramer主席。
在研究人員能夠分析單細(xì)胞基因組之前，他們首先需要獲得足夠的DNA，這個(gè)過(guò)程叫做全基因組擴(kuò)增（WGA），但是WGA通常會(huì)產(chǎn)生核算序列錯(cuò)誤，造成突變的假陽(yáng)性。在他們的這篇新文章中，Vijg博士及其同事描述了一種能夠準(zhǔn)確鑒定突變（單核苷酸變異分析）是否存在于單細(xì)胞基因組的方法。
研究人員開(kāi)發(fā)的新方法將他們開(kāi)發(fā)的兩種技術(shù)結(jié)合在了一起：叫做單細(xì)胞多重置換擴(kuò)增（SCMDA）和單細(xì)胞變異“訪客”技術(shù)——可以修復(fù)基因擴(kuò)增過(guò)程中發(fā)生的核苷酸序列錯(cuò)誤的技術(shù)。通過(guò)比較發(fā)現(xiàn)這種方法比目前市場(chǎng)上用于基因組分析的技術(shù)效果更好。
“能夠鑒定人體單細(xì)胞基因突變很重要，因?yàn)檫@可以在癌癥早期告訴我們患癌的風(fēng)險(xiǎn)?！盫ijg博士說(shuō)道。他舉例說(shuō)那些在很年輕的年齡就患乳腺癌的女性，其中一些是由于遺傳了突變的DNA修復(fù)基因BRCA1/2，這些缺陷導(dǎo)致乳腺細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生一系列突變，最重的導(dǎo)致乳腺癌?！暗窃S多女性在沒(méi)有BRCA1/21突變的情況下也會(huì)很早患癌癥?！彼a(bǔ)充道，“這些女性也有基因修復(fù)缺陷，但是我們不知道，因?yàn)镈NA修復(fù)過(guò)程很復(fù)雜。史上首次，我們的基因組分析方法允許我們直接評(píng)估她們患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。我們能夠?qū)讉€(gè)單細(xì)胞進(jìn)行測(cè)序，以檢測(cè)這些細(xì)胞中有多少基因突變，以及這些基因突變是否遠(yuǎn)高于不患癌癥的病人的細(xì)胞中的基因突變?！?/p>
除了可以評(píng)估人體患癌風(fēng)險(xiǎn)，這種可以鑒定單細(xì)胞基因突變的新方法還可以幫助揭示基因突變?cè)谌梭w衰老中的作用。
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