研究唐氏綜合征最大的問題在于尋找合適的研究模型。由于無法模擬真正的人體疾病，動物及細胞系模型并不完美，因此相應的結果也無法應用于人體。而干細胞則是一種具有巨大潛力的研究工具，因為研究人員可以直接從病人身上獲取干細胞并培育成各種類型的細胞。但是獲取干細胞很困難，且具有侵入性，因此在處理兒童及智力殘疾病人時很難通過審查委員會（IRBs）的審查。
現在來自凱斯西儲大學醫(yī)學院的研究人員開發(fā)出了一種突破性技術，可以直接從尿液中獲得干細胞，并將之培育成臨床相關的干細胞用于研究唐氏綜合征，這項發(fā)表在StemCellsTranslationalMedicine上的非侵入性技術將為研究唐氏綜合征的研究人員創(chuàng)造絕佳的研究模型，同時也可以用于模擬其他神經疾病。
“這是史上首次，我們能夠從唐氏綜合征病人尿液中獲得細胞并創(chuàng)造出誘導多功能干細胞（iPSC）?！痹撗芯款I導作者、凱斯西儲大學醫(yī)學院兒科和精神病學教授AlbertoCosta博士說道，“我們的方法預示著iPSC技術的巨大進步，將成為基于人體細胞的平臺發(fā)展史上的重要一步，可用于檢測新藥并提高唐氏綜合征患者生活質量。”
Costa的技術克服了此前通過皮膚活檢獲得干細胞的倫理問題。作者在文中這樣寫道：“盡管皮膚活檢侵入程度較低，但是有報道表明部分IRBs或者倫理委員會拒絕了一些計劃在唐氏綜合征患者身上使用皮膚活檢的項目申請。也有軼事報道不少唐氏綜合征病人或病人家屬拒絕進行皮膚活檢，這就限制了唐氏綜合征iPSC庫的建立?！倍@項技術允許研究人員更容易地收集干細胞用于未來的研究。
同時，由尿液產生的干細胞也比皮膚活檢獲得的干細胞更穩(wěn)定。由于皮膚干細胞常暴露在陽光下，因此這些細胞經常攜帶紫外輻射導致的DNA損傷。而Costa團隊得到的干細胞不涉及暴露在陽光下的細胞，同時使用了一些可以限制DNA損傷的方法進行操作。因此，他們得到的iPSC能夠輕易長出許多與唐氏綜合征相關的細胞，包括神經元和心臟細胞。這項研究是首個從尿液中獲得此類細胞的研究。
Costa的研究團隊總共從10例唐氏綜合征患者尿液中獲得了iPSC，將被他的團隊及其他對模擬唐氏綜合征疾病狀態(tài)感興趣的研究人員用于進行相關研究。這項新技術也可以用于獲得數不盡的其他種類細胞系。這種新技術將提供一些倫理上合格、具有臨床相關性及具有高度轉化意義的模型用于研究人類疾病。
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